Top 10 sự thật bạn cần biết về hội chứng Down

1

Tình trạng này đã xuất hiện trong nhiều thế kỷ, nhưng chỉ được biết đến từ thế kỷ 19

• No Thanks Save

Không có tài liệu lịch sử về hội chứng Down nào có thể làm sáng tỏ nguồn gốc của hội chứng Down, nhưng những người mắc hội chứng này được cho là được miêu tả trong các loại hình nghệ thuật khác nhau trong nhiều thế kỷ, mặc dù tình trạng này chỉ được coi là một vấn đề tâm thần cho đến thế kỷ 19. Hội chứng Down lần đầu tiên được công nhận là một tình trạng đặc biệt vào năm 1862, nhưng phải đến năm 1959, nguyên nhân của nó - nhiễm sắc thể phụ - mới được phát hiện. Vào thời điểm đó, tình trạng này còn được biết đến với cái tên  trisomy 21 .

2

Tình trạng có thể được nhận biết bằng các dấu hiệu thể chất và tinh thần khác nhau

• No Thanks Save

Dấu hiệu nhận biết bệnh Down: Đặc điểm ngoại hình của những người mắc hội chứng Down bao gồm khuôn mặt bẹt (đặc biệt là mũi), mắt xếch , cổ ngắn và dày, tai, tay và chân nhỏ, lưỡi to thò ra khỏi miệng, răng mọc lệch và khấp khểnh , đầu bẹt, tăng trưởng còi cọc, khoảng cách giữa ngón chân thứ nhất và thứ hai rộng hơn, trương lực cơ thấp và một nếp nhăn ở lòng bàn tay.

Ngoài ra còn có các dấu hiệu về tâm thần, thường giới hạn những người mắc hội chứng Down với chỉ số IQ từ 35 - 70, các vấn đề về giọng nói và có thể mắc bệnh tâm thần, trầm cảm, lo lắng và 10% là tự kỷ.

3

Kiểm tra sàng lọc và kiểm tra chẩn đoán được sử dụng để phát hiện tình trạng bệnh

• No Thanks Save

Các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện hội chứng Down ngày nay được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai và có thể được thực hiện dưới dạng  xét nghiệm kết hợp  (xét nghiệm máu cộng với siêu âm),  xét nghiệm sàng lọc tích hợp ,  sàng lọc tứ phân  hoặc  ADN thai nhi không tế bào . Ngoài ra còn có một số xét nghiệm chẩn đoán có thể được sử dụng trước khi sinh:  chọc dò màng ối ,  lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS)  và  chọc dò cuống rốn .

Sau khi sinh, chẩn đoán được thực hiện dựa trên ngoại hình của em bé và sau đó được xác nhận bằng xét nghiệm karyotype nhiễm sắc thể  .

4

Hội chứng Down không thể chữa khỏi, nhưng có thể điều trị được

• No Thanks Save

Hội chứng Down có chữa được không? Một trong những sự thật bi thảm nhất về hội chứng Down là tình trạng này không thể chữa khỏi, nhưng các triệu chứng của nó có thể được điều trị, giúp giảm bớt và kéo dài cuộc sống của những người mắc chứng bệnh này. Một số bệnh nhân và người nhà của họ quyết định loại bỏ một số triệu chứng thể chất rõ ràng bằng phẫu thuật thẩm mỹ, và hầu hết họ tham gia vào các loại liệu pháp giúp họ phát huy hết tiềm năng trí tuệ và trở thành những thành viên hoạt động bình thường trong xã hội khi họ đến tuổi trưởng thành.

Nhiều loại thuốc khác nhau được sử dụng để điều trị các vấn đề sức khỏe liên quan đến tình trạng bệnh; một số người cũng tin rằng việc sử dụng các phương pháp thay thế, chẳng hạn như liệu pháp động vật, trị liệu thần kinh cột sống, chữa bệnh tự nhiên, mát-xa hoặc chế độ ăn kiêng đặc biệt, giúp kiểm soát tình trạng bệnh.

5

Hội chứng Down là di truyền, nhưng chỉ trong 1% các trường hợp

• No Thanks Save

Trong số cả ba loại hội chứng Down (thể tam nhiễm 21, chuyển vị và khảm), chỉ có chuyển vị là di truyền trong một phần ba tổng số trường hợp, có nghĩa là hội chứng nói chung chỉ là di truyền trong 1% tổng số trường hợp. Tuy nhiên, các dữ kiện về hội chứng Down cho thấy những phụ nữ đã từng có một con mắc hội chứng Down có nguy cơ sinh thêm con khác mắc bệnh này cao hơn khoảng 10 lần so với những phụ nữ khác. Điều đó làm cho khả năng sinh thêm một đứa trẻ mắc hội chứng Down của họ là khoảng 1%.