Top 10 sự thật bạn cần biết về hội chứng Down

6

Hội chứng Down không thể ngăn ngừa, nhưng 3 yếu tố nguy cơ chính được biết

• No Thanks Save

Mặc dù không thể ngăn ngừa hội chứng Down cho dù được chẩn đoán (hoặc dự đoán sớm) như thế nào, ba yếu tố nguy cơ chính đã được xác định qua nhiều thập kỷ nghiên cứu: tuổi mẹ cao, con trước mắc hội chứng Down và di truyền chuyển vị.

Sự hiện diện của hoán vị gen và có những đứa con trước đó mắc chứng bệnh này đều làm tăng cơ hội lên 1% và nguy cơ liên quan đến tuổi của mẹ phụ thuộc vào tuổi thực. Khả năng sinh con mắc hội chứng Down là khoảng 0,07% đối với phụ nữ 20 tuổi, 0,1% ở tuổi 30, 1% ở tuổi 40 và khoảng 2 - 3% đối với phụ nữ ở độ tuổi 45 - 50. Tuổi của người cha cũng ảnh hưởng nhỏ đến xác suất, nhưng chỉ khi mẹ lớn hơn 35 tuổi.

7

Những người mắc hội chứng Down Ngày nay thường sống đến 50 hoặc 60 tuổi

• No Thanks Save

Sự thật về hội chứng Down tiết lộ rằng 100 năm trước, hầu hết những người mắc hội chứng Down không sống quá 10 hoặc 12 năm, nhưng những tiến bộ của y học trong nhiều thập kỷ đã cải thiện tuổi thọ của họ rất nhiều - trong những năm 1980 là khoảng 25 năm, và ngày nay là rất nhiều cá nhân với tình trạng này sống đến 50 hoặc 60 năm. Tuổi thọ mong đợi phụ thuộc rất lớn vào sự hiện diện của bệnh tim bẩm sinh. Khoảng 60% những người mắc bệnh này sống sót sau 10 năm và 50% sau 30 năm; trong số những người may mắn tránh được nó, 80% sống sót sau 30 và 10% thậm chí hơn 70 năm.

8

Trisomy 21 (Nondisjunction) là loại hội chứng Down phổ biến nhất

• No Thanks Save

Khoảng 95% những người mắc hội chứng Down có loại tình trạng tam nhiễm (nondisjunction), được đánh dấu bằng nhiễm sắc thể thứ ba đầy đủ của cặp nhiễm sắc thể thứ 21. Loại này không di truyền. Hai loại khác, chuyển vị và khảm, chỉ xuất hiện lần lượt trong 4% và 1% trường hợp.

9

Những người bị hội chứng Down có thể có con

• No Thanks Save

Mọi người lầm tưởng rằng tất cả những người mắc hội chứng Down đều bị vô sinh, nhưng điều đó không đúng - tỷ lệ sinh thấp, nhưng đã có một số trường hợp nam và nữ mắc hội chứng Down có con. Những người đàn ông mắc chứng này thường thực sự bị vô sinh và chỉ một số người được biết đến là cha của một đứa trẻ, nhưng phụ nữ mắc hội chứng Down có khả năng sinh sản trong 30% đến 50% trường hợp. Khả năng một đứa trẻ mắc hội chứng này nếu cha hoặc mẹ mắc hội chứng này là khoảng 50%, nhưng có thể giảm xuống với sự trợ giúp của công nghệ di truyền hiện đại .

10

Phá vỡ lầm tưởng: Những người mắc hội chứng Down luôn hạnh phúc

• No Thanks Save

Tất nhiên không phải lúc nào họ cũng hạnh phúc! Họ có những cảm xúc bình thường như những người còn lại trong chúng ta. Họ có thể bị tổn thương, buồn, lo lắng hoặc tức giận, nhưng vì hầu hết họ chỉ đạt đến mức trí tuệ và cảm xúc của trẻ trước tuổi dậy thì, họ thực sự có thể tỏ ra hạnh phúc hơn hầu hết người lớn…

Trên đây là Top 10 sự thật bạn cần biết về hội chứng Down. Hội chứng Down là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới, gây ra bởi sự hiện diện một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể thứ ba trong cặp nhiễm sắc thể 21. Nó được phát hiện vào giữa những năm 1800 bởi một bác sĩ người Anh, từ đó nó cũng có tên như vậy. . Các triệu chứng điển hình bao gồm mặt bẹt, mắt xếch, cổ ngắn và dày, lưỡi to nhô ra khỏi miệng, răng mọc không đều và khấp khểnh, còi cọc, trương lực cơ thấp và thiểu năng trí tuệ. Những người mắc hội chứng Down phải đối mặt với nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau, nhưng y học hiện đại giúp họ vượt qua những vấn đề này và sống khỏe mạnh và hạnh phúc, thường ở độ tuổi 50 hoặc 60.