Top 3 trong Top 10 sự thật bạn cần biết về hội chứng Down.
Các xét nghiệm sàng lọc để phát hiện hội chứng Down ngày nay được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai và có thể được thực hiện dưới dạng xét nghiệm kết hợp (xét nghiệm máu cộng với siêu âm), xét nghiệm sàng lọc tích hợp , sàng lọc tứ phân hoặc ADN thai nhi không tế bào . Ngoài ra còn có một số xét nghiệm chẩn đoán có thể được sử dụng trước khi sinh: chọc dò màng ối , lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) và chọc dò cuống rốn .
Sau khi sinh, chẩn đoán được thực hiện dựa trên ngoại hình của em bé và sau đó được xác nhận bằng xét nghiệm karyotype nhiễm sắc thể .